Testarea genetică prenatală este un test efectuat în timpul sarcinii pentru a identifica defectele dezvoltării fetale. Cele mai recente tehnologii din domeniul geneticii fac posibilă aflarea din timp dacă un copil va fi sănătos, uitându-se la ADN-ul embrionului.
Există metode invazive și neinvazive de testare genetică. În primul caz, intervenția medicală are loc în organism. Are un risc foarte mic, dar totuși real de avort spontan. Aceste metode includ prelevarea de vilozități coriale și amniocenteza. Au o alternativă – metode non-invazive care sunt complet sigure. Populare printre acestea sunt NIPT – testarea prenatală neinvazivă și testarea diagnostică. Să ne uităm la avantajele și dezavantajele fiecărei metode și să vă spunem cum să o alegeți pe cea care vi se potrivește.
Testare prenatală non-invazivă (NIPT)
Cum funcționează NIPT?
Testul folosește o cantitate mică de sânge dintr-o venă. Baza științifică a metodei este simplă. Moleculele de ADN fetal intră în fluxul sanguin al mamei din celulele care formează placenta (trofoblast). În laborator, ADN-ul bebelușului poate fi izolat din sângele unei femei însărcinate. Analiza nu necesită nicio pregătire specială.
Concentrația materialului genetic în făt crește pe măsură ce se dezvoltă. Începând de la 9-10 săptămâni, devine suficient pentru studiu. Adică, NIPT oferă șansa de a afla despre patologiile cromozomiale ale fătului chiar înainte de primul screening, care se efectuează la 12 săptămâni.
O astfel de cercetare a devenit din ce în ce mai populară în ultimul deceniu. Nu dăunează femeii sau fătului.
Obstetrician-ginecolog EVACLINIC Alexandra Rakovich:
De fapt, riscul de avort spontan sau de sarcină înghețată după amniocenteză crește cu doar 0,5% din populația generală. Este important ca viitoarea mamă să nu aibă contraindicații și să fie corect și bine pregătită pentru examinare sub supravegherea medicilor de management al sarcinii.
Este important de luat în considerare faptul că NIPT nu este inclus în protocoale, deci poate fi efectuat doar pe bază de plată. Dar dacă un genetician recomandă un test invaziv, atunci NIPT nu poate servi întotdeauna ca înlocuitor.
Ce anomalii genetice pot fi detectate folosind NIPT?
Un test de bază este utilizat pentru a determina sindromul Down. Această boală este asociată cu cromozomii trisomiei 21: în loc de perechea normală de cromozomi, există trei. Precizia acestui test este de 99%. NIPT de bază este recomandat mamelor mai în vârstă (peste 35 de ani): au un risc statistic mai mare de a concepe un copil cu sindrom Down.
NIPT extins detectează alte anomalii genetice comune:
- sindromul Edwards;
- sindromul Patau, sindromul Turner;
- sindromul Klinefelter;
- sindromul Jacobs;
- cromozomul trisomiei X.
Cel mai extins NIPT are ca scop detectarea microdelețiilor. Acestea sunt tulburări minore în structura cromozomilor – absența sau deteriorarea fragmentelor acestora. Mai multe boli rare sunt asociate cu astfel de defecte genetice. Acestea sunt sindroamele Angelman, Prader-Willi și plânsul pisicilor. Deși acestea nu sunt boli comune, ele sunt posibile la mamele tinere, și nu doar la cele mai în vârstă. Prin urmare, NIPT este recomandat tuturor femeilor însărcinate care doresc să elimine riscurile.
Avantajele și limitările NIPT
NIPT nu are contraindicații și se efectuează la solicitarea mamei. Opțiunile de bază sau avansate ajută la excluderea malformațiilor fatale și se asigură că totul este în regulă cu copilul. Testul este efectuat într-un stadiu incipient. În acest moment, întreruperea sarcinii este încă relativ sigură dacă fătul nu este viabil.
Durata NIPT este de până la două săptămâni. Rezultatele sunt discutate în consultare cu un genetician, iar pe baza acestora femeia decide să continue sau să întrerupă sarcina.
În unele situații, NIPT poate să nu fie adecvat. Dacă ADN-ul străin este deja prezent în sângele mamei, izolarea ADN-ului copilului este problematică. Acest lucru se întâmplă atunci când:
- sarcina multiplă;
- transplant de măduvă osoasă;
- transfuzie de sange;
- folosind un ou donator.
Un bonus frumos al NIPT este oportunitatea de a afla sexul bebelușului chiar înainte de apariția semnelor care sunt vizibile la ecografie. De asemenea, puteți afla grupa lui de sânge și factorul Rh. Testul nu poate oferi alte informații despre aspectul copilului.
Testarea diagnostica
Ce includ testarea diagnostică?
Acesta este un test dublu sau triplu, care se face la 11-13 săptămâni. Testarea diagnostică combinată constă în ultrasunete și teste de sânge biochimice.
La 12 săptămâni, indicatorii sunt cei mai informativi. Datorită numeroaselor studii, au fost colectate date matematice de la embrioni sănătoși și embrioni cu anomalii. Comparând valorile cu norma, se trag concluzii despre sănătatea bebelușului. În acest caz, se iau în considerare parametri suplimentari: vârsta și greutatea mamei, obiceiurile proaste. Vârsta gestațională obstetricală exactă este de asemenea importantă. Se numără din prima zi a ultimei menstruații.
Folosind undele sonore reflectate, ultrasunetele măsoară grosimea translucidității nucale. Acesta este numele dat acumulării de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului. Acesta este un marker important al bolilor genetice. Testul biochimic al sângelui venos vizează următorii indicatori:
- β-hCG (hormon corionic uman);
- PAPP-A este o enzimă proteică.
Pe baza rezultatelor testului triplu se calculează riscurile de anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau. Acestea sunt defecte ale cromozomilor 21, 13 și, respectiv, 18. Precizia evaluării ajunge la 70-80 la sută.
Beneficiile și limitările testelor de diagnosticare
Testele de diagnostic sunt recomandate tuturor mamelor. Este simplu și sigur și oferă o mulțime de informații utile. Folosind teste și ultrasunete, medicul monitorizează dezvoltarea corectă a embrionului. La o ecografie, medicul determină:
- numărul de fructe;
- dimensiunea craniului și a creierului;
- dezvoltarea rinichilor, a intestinelor și a altor organe interne;
- dimensiunea și forma oaselor scheletice;
- fluxul sanguin placentar-uterin;
- starea corionului;
- cantitatea de lichid amniotic.
Pentru măsurători precise, este important ca aparatul cu ultrasunete să aibă o rezoluție înaltă. Apoi se fac măsurători cu o precizie de 0,1 milimetri. Pe baza datelor de diagnostic, medicul evaluează riscul de avort spontan, malformații și complicații ale sarcinii. Un test de sânge ajută la clarificarea informațiilor obținute în urma unei ecografii.
Principala limitare a metodei este importanța efectuării studiului într-o anumită perioadă de timp. Până la 12 săptămâni, toți embrionii se dezvoltă într-un mod similar. Prin urmare, puteți compara parametrii lor între ei și puteți trage concluzii despre abaterile de la normă. În etapele ulterioare, testul nu va fi informativ (screeningul cu ultrasunete se efectuează până la 13 săptămâni și 6 zile).
Testele de diagnostic produc uneori rezultate fals pozitive. În astfel de cazuri, medicul trimite femeia la examinări suplimentare – teste invazive. Rezultatele lor nu confirmă adesea prezența unei anomalii de dezvoltare. Procedurile invazive prezintă anumite riscuri. Prin urmare, ele sunt prescrise atunci când este absolut necesar datorită unei combinații de alți factori. De exemplu, ei iau în considerare vârsta femeii și cazurile de boli ereditare din familie.
Comparație între NIPT și testele de diagnosticare
Asemănări și diferențe între NIPT și testarea diagnostică
NIPT și testele de diagnostic sunt efectuate la sfârșitul primului trimestru pentru a exclude anomaliile genetice subiacente. Dar NIPT poate fi efectuat mai devreme – după sfârșitul celei de-a 9-a săptămâni. Aceasta este o metodă mai precisă – erorile sunt de aproximativ un procent.
În timpul testării diagnostice, bolile sunt determinate de semne indirecte. De exemplu, prin concentrația de hCG în sânge, măsurători ale translucidității nucale, vizualizarea osului nazal. NIPT este o metodă directă care numără direct numărul de cromozomi defecte.
Ce tip de testare să alegeți: criterii de selecție
Un factor de luat în considerare este riscul de anomalii, după cum este evaluat de un genetician. Dacă o femeie sau rudele ei au născut deja copii cu diagnostice complexe, merită să verificați fătul cât mai devreme posibil. Adică, trebuie să alegeți NIPT, deoarece se efectuează la 10 săptămâni.
Baza pentru NIPT este adesea doar dorința femeii. Daca este important ca mama sa stie ca bebelusul se dezvolta normal, merita sa te inscrii la procedura si sa nu mai fii nervos degeaba.
Testele de diagnosticare au avantaje față de NIPT. Pe lângă excluderea patologiilor, ajută la controlul procesului de sarcină în sine. Screeningul evaluează riscurile de preeclampsie și alte complicații. Adică studiile nu sunt echivalente și se completează reciproc. Împreună oferă o imagine completă a sănătății mamei și copilului.
În sarcinile gemelare, când un făt nu se dezvoltă, NIPT nu este recomandabil. Un rezultat precis nu va funcționa dacă există trei sau mai multe fructe. Atunci părinții ar trebui să se concentreze pe testele de diagnosticare.
Odată cu vârsta, probabilitatea ca anumite patologii să apară datorită acumulării de mutații în celulele germinale crește. Prin urmare, geneticienii recomandă femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani să nu refuze diagnosticul prenatal.
Limitările testelor genetice prenatale
Ce nu pot detecta testele prenatale
Testarea genetică prenatală vizează în primul rând identificarea anomaliilor cromozomiale. Și nu toate cele studiate de știință, ci cele mai comune. Bolile organelor interne, alergiile și alte patologii nu pot fi determinate în prealabil.
O patologie atât de gravă precum un defect de tub neural este diagnosticată numai în al doilea trimestru. Un marker biochimic pentru această anomalie nu este detectat prin teste de sânge la 12 săptămâni sau prin NIPT. Vestea bună este că boala poate fi evitată. Când se pregătesc pentru concepție, experții recomandă să luați acid folic și să renunțați la alcool și țigări.
Probleme etice legate de testarea genetică prenatală
Orice procedură de diagnosticare se realizează voluntar, cu acordul mamei. Dacă părinții sunt dispuși să accepte un copil cu afecțiuni medicale, este posibil să nu facă NIPT și alte teste.
Este responsabilitatea medicului să comunice posibilele riscuri și consecințe. Merită să ne amintim că testarea diagnostică nu poate fi efectuată după o anumită perioadă. Dacă o femeie l-a refuzat anterior, nu se va putea răzgândi.
Dacă NIPT sau alte teste sunt pozitive, părinții au o decizie dificilă de luat. Anomaliile în structura genelor sunt incurabile în stadiul actual de dezvoltare medicală. Părinților li se acordă dreptul de a decide dacă întrerupe sau continuă sarcina. Informațiile despre boală în al doilea caz le vor oferi părinților timp să se pregătească: aflați mai multe despre îngrijirea copiilor, găsiți grupuri de sprijin.
Concluzie
NIPT este o modalitate sigură de a se asigura că copilul nenăscut este sănătos și lipsit de anomalii critice. Merită făcut chiar dacă părinții nu sunt bolnavi. Nimeni nu este imun la riscuri. Unele patologii se transmit de-a lungul mai multor generații, în timp ce altele apar din cauza mutațiilor aleatorii.
Experții recomandă NIPT mamelor cu vârsta peste 35 de ani și, de asemenea, pentru a găsi cauza avorturilor spontane și a avortului spontan recurent. Testul a dovedit acuratețea. Un rezultat negativ vă permite să încetați să vă faceți griji că bebelușul se dezvoltă normal și să vă concentrați pe anticiparea fericită.