Ce este agenezia corpului calos al creierului?
Ageneza corpului calos (corpus calos, corp calos) – structura care face legătura dintre cele două emisfere ale creierului – este un defect congenital al creierului în care corpul calos lipsește complet sau parțial.
Corpul calos reprezintă un mănunchi de nervi, care conectează emisferele stângă și dreaptă ale creierului. Simptomele agenezei corpului calos variază de la probleme intelectuale minore până la întârziere în dezvoltare și convulsii. Ageneza corpului calos este de obicei diagnosticată în primii doi ani de viață.
Care sunt efectele asupra sănătății ale agenezei corpului calos al creierului?
Efectele agenezei corpului calos al creierului pot fi ușoare sau severe. Severitatea afecțiunii depinde de aceasta ce parte din corp calos lipsește și dacă sunt prezente și alte tulburări ale creierului. Uneori, afecțiunea duce la probleme sociale, emoționale sau mentale ușoare. În alte cazuri, pot apărea leziuni grave sau convulsii.
Ageneza corpului calos al creierului este unul dintre cele mai frecvente malformații congenitale ale creierului. Cu toate acestea, tulburarea este rară și afectează doar 0,05 până la 0,07% din populație.
Este agenezia corpului calos al creierului legată de alte boli?
Absența corpului calos poate apărea de la sine, dar uneori este asociată cu alte tulburări congenitale (defecte prezente la naștere) cum ar fi:
Care sunt cauzele agenezei corpului calos al creierului?
Oamenii de stiinta nu sunt pe deplin conștienți, ceea ce cauzează agenezia corpului calos al creierului, dar afecțiunea este asociată cu:
- Moștenirea genetică;
- Sindromul alcoolic fetal;
- Infecție sau rănire a fătului în săptămâna a 12-a până la a 24-a de sarcină.
Care sunt simptomele agenezei corpului calos al creierului?
Simptomele agenezei corpului calos varia. Manifestările bolii depind de ce parte corp calos este, de asemenea, absent dacă sunt prezente alte tulburări înrudite. Semnele patologiei apar adesea în primii doi ani de viață, dar cazurile ușoare uneori nu sunt observate de mulți ani. Simptomele agenezei corpului calos a creierului pot include:
- Crize de epilepsie;
- Întârzierea dezvoltării (de exemplu, șezând, în picioare, mers);
- Probleme alimentare;
- Durere de cap;
- Deficiențe de auz sau vedere;
- Hidrocefalie;
- Probleme cu coordonarea mână-ochi sau coordonarea între partea dreaptă și stângă a corpului;
- Probleme cu interacțiunile sociale;
- Discurs repetitiv (repetitiv);
- Spasticitate (rigiditate).
Unii pacienți cu ageneză a corpului calos al creierului pot avea, de asemenea caracteristici fiziceasociat cu tulburarea:
- Nas sau urechi cu formă anormală;
- Degete strâmbe;
- Ochi adânci sau largi;
- Lipsa tonusului muscular;
- Frunte mai mare;
- Polipi fibroepiteliali – mici formațiuni benigne ale pielii;
- Un cap neobișnuit de mic sau mare;
Cum este diagnosticată agenezia corpului calos al creierului?
Dacă un copil este suspectat de ageneză a corpului calos al creierului, este necesară o examinare fizică. De asemenea, este necesar să se efectueze studii imagistice, pentru a vizualiza structurile creierului. Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) arată dacă corp calos absent sau parțial dezvoltat.
Cum este tratată ageneza corpului calos al creierului?
Tratamentul agenezei corp calos depinde de asta modul în care tulburarea afectează pacientul. Tratamentul pentru această afecțiune include adesea:
- Consiliere genetică pentru a determina dacă boala rulează în familie;
- Medicamente pentru prevenirea convulsiilor;
- Kinetoterapie pentru a minimiza întârzierea dezvoltării sau problemele de mișcare;
- Shunt pentru evacuarea lichidului in caz de hidrocefalie;
- Educație specială pentru rezolvarea problemelor intelectuale;
- Terapie logopedică.
Nu este în întregime posibil să se prevină apariția agenezei corpului calos al creierului. Cu toate acestea, în timpul sarcinii este posibil să fie risc redus de la apariția anomaliilor congenitale ale fătului prin evitarea consumului de alcool, infecții sau leziuni.
Referinte:
1. Organizația Națională pentru Tulburări ale Corpului Calos. Diagnosticul tulburărilor corpului calos
2. Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Ageneza Corpului Calos
3. Fundația creierului. Ageneza Corpului Calos
