sindromul Levy-Yebois (Levy-Yeboa) este o boală multisistemică, ereditară (congenitală), recent recunoscută. Include simptome de afectare musculo-scheletică, cum ar fi tonusul muscular redus și rigiditatea articulațiilor mâinilor și picioarelor; pierderea auzului (surditate senzorineurală), erupții cutanate intense asemănătoare arsurilor cu lichid limpede și tulburări gastro-intestinale periculoase cu pierderi semnificative de lichide (diaree secretorie), printre alte probleme. Majoritatea, dacă nu toate, aceste semne apar la naștere sau în câteva luni după naștere.
Copiii cu sindrom Levy-Yebois au adesea expresii faciale inexpresive. Acest lucru se datorează tonus muscular scăzutcare reflectă de obicei emoțiile.
Miopatie
Într-o familie, s-a observat o scădere a mișcării fetale cu cinci săptămâni înainte de naștere. Clinicienii cred că reducerea mișcării fetale este cea mai timpurie expresie a insuficienței forței musculare și tonus (miopatie), care face parte din sindrom. Alte semne de miopatie includ contracturile (gamă restrânsă de mișcare) ale articulațiilor mâinilor și picioarelor, astfel încât membrele să fie îndoite. Coatele, încheieturile, șoldurile și gleznele sunt în mare parte afectate. În plus, o față goală, ca o mască, este considerată un alt semn al miopatiei.
Surditate senzorineurală
Surditatea senzorineurală este confirmată în copilărie.
Contact cu pielea
În sindromul Levy-Yebois există trei simptome principale, afectând pielea. Acestea sunt:
- Apariția unor vezicule pline de lichid care seamănă cu o afecțiune a pielii cunoscută sub numele de epidermoliza buloasă simplex (EBS). Aceste vezicule sunt cel mai vizibile pe mâini și picioare și dispar în primele 3-6 luni;
- Erupție cutanată roșie (eritematoasă) generalizată, asemănătoare cu arsurile de gradul I și II, care apare ca urmare a expunerii la antibiotice și alte medicamente în cursul tratamentului;
- Înlocuirea erupției cutanate roșii cu piele intens închisă la culoare (hiperpigmentare) care apare lângă zonele liniare cu pigmentare scăzută (hipopigmentare)
Diaree secretorie
Pierderea lichidelor bogate în sodiu care apare ca urmare a diareei secretoare poate duce la pierderea a mai mult de un litru de lichide pe zi, chiar și în absența oricărui aport de lichide pe cale orală. Aceasta este o afecțiune care poate pune viața în pericol și, probabil, cea mai periculoasă manifestare clinică a sindromului Lewy-Yebois. Această diaree apoasă la sugari este ușor trecută cu vederea, deoarece poate fi ușor confundată cu urina, amânând tratamentul cu înlocuirea adecvată a lichidelor.
O astfel de diaree poate apărea în orice moment din prima lună până în luna a șasea și tinde să reapară în timpul infecțiilor intercurente. Se crede că diareea abundentă este responsabilă pentru pierderea micronutrienților importanți, cum ar fi zincul, care la rândul său poate juca un rol în bolile de piele. Acest lucru explică și de ce rezultatele biopsiilor cutanate indică deficiențe nutriționale, precum și de ce starea pielii se îmbunătățește odată cu înlocuirea zincului pierdut.
Referinte:
1. Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare (NORD). Sindromul Levy-Yeboa
2. Levy J, Chung W, Garzon M, Gallagher MP, Oberfield SE, Lieber E, Anyane-Yeboa K. Miopatie congenitală, diaree secretorie recurentă, erupție buloasă a pielii, microcefalie și surditate: un nou sindrom genetic?
