Infertilitatea este o problemă de care sunt responsabili factori multipli și afectează aproximativ 15% din cuplurile de vârstă reproductivă. Această tulburare afectează aproximativ 7% dintre bărbați. Ca și alte boli multifactoriale, factorii de mediu, precum și anomaliile genetice și/sau epigenetice (circumstanțe care determină activarea și dezactivarea anumitor gene) sunt responsabile pentru cazurile de infertilitate masculină, ceea ce face foarte dificilă determinarea etiologiei lor exacte.
În prezent, se crede că factorii genetici cauzează aproximativ 20% din problemele de sănătate a reproducerii masculine. Cu toate acestea, este de așteptat ca această rată să crească în următorii ani, deoarece analiza detaliată a datelor existente împreună cu progresele tehnologice (în special în metodele de secvențiere de generație următoare) pot duce la determinarea originii genetice a cazurilor de infertilitate clasificate în prezent drept idiopatice (aproximativ 40%). Deși cauzele infertilității sunt variate, unele lucrări le clasifică după următoarele categorii:
- Producția defectuoasă de gameți (problemele care duc la infertilitate pot apărea în orice stadiu al spermatogenezei și oogenezei);
- Obstrucția (înfundarea) tractului reproducător;
- Inflamație sau disfuncție imunitară;
- Tulburări sexuale.
La bărbați, se estimează că aproximativ jumătate din toate cazurile de infertilitate se datorează producție defectuoasă a spermatozoizilorcare poate include:
- Încetarea completă a spermatogenezei;
- Număr scăzut de spermatozoizi;
- motilitate defectuoasă a spermei;
- Morfologie anormală a spermatozoizilor;
- Funcție anormală a spermatozoizilor.
Aceste anomalii sunt asociate cu o serie de fenotipuri comune la pacienții cu infertilitate, iar în majoritatea cazurilor nu există informații despre originea lor. În ultimele decenii, diferite grupuri de cercetare și-au concentrat activitatea asupra lor învăţarea relaţională între anomalii genetice și infertilitate masculină. Cele mai bine documentate cauze genetice ale acestor probleme includ microdelețiile cromozomului Y, anomaliile cromozomiale (absența totală sau parțială sau duplicarea cromozomilor) și CFTR (Regulator de conductanță transmembranară de fibroză chistică) mutații genetice.
Complexitatea cauzelor genetice care stau la baza infertilității masculine este parțial explicată de numărul de gene, implicat în spermatogeneză (cel puțin 2000) și se reflectă în eterogenitatea manifestărilor observate ale acestor tulburări. Factorii genetici contribuie la cele patru categorii etiologice principale ale infertilității masculine:
- Defecte spermatogene cantitative;
- Defecte calitative spermatogene;
- Obstrucție sau disfuncție ductală;
- Tulburări ale axului hipotalamo-hipofizar.
Cele mai frecvente cauze genetice pentru infertilitatea masculină sunt anomalii cromozomiale, cum ar fi translocațiile (o secțiune a unui cromozom este mutată) sau aneuploidia (o celulă are un număr anormal de cromozomi) ale cromozomilor sexuali. Cu toate acestea, alte defecte genetice, cum ar fi delețiile (pierderile de secțiuni ale unui cromozom) sau alte mutații ale genomului pot provoca infertilitate.
Referinte:
1. Centrul Național pentru Informații Biotehnologice (NCBI). Cauzele genetice ale infertilității masculine
2. Genosalut. Infertilitatea masculină: cauze genetice
3. Ferlin A, Arredi B, Foresta C. Cauze genetice ale infertilității masculine
4. Gekas J, Thepot F, Turleau C, et al. Factori cromozomici ai infertilității în cuplurile candidate pentru ICSI: un risc egal de aberații constituționale la femei și bărbați
5. Krausz C, Forti G, McElreavey K. Cromozomul Y și fertilitatea și infertilitatea masculină
