Sindromul Chaim-Munk (Haim-Munk) este o boală genetică rară caracterizată prin apariția pete de piele roșii, solzoase, îngroșate pe palmele și pe tălpile picioarelor (hipercheratoză palmoplantară); infecții frecvente ale pielii care produc puroi; unghiile de la mâini și de la picioare îngroșate, mărite și strâmbe (onicogripoză); si degenerarea structurilor care inconjoara si sustin dintii (boala parodontala).
Boala parodontală duce de obicei la pierderea prematură a dinților. Caracteristicile suplimentare asociate cu tulburarea pot include picioarele plate (pes planus); degetele de la mâini și de la picioare neobișnuit de lungi și subțiri (arahnodactilie); pierderea țesutului osos la capătul degetelor de la mâini și/sau de la picioare (acroosteoliză); și/sau alte constatări fizice. Sindromul Haim-Munk este moștenit într-un model autosomal recesiv.
Petele roșii, îngroșate de pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor (hipercheratoză palmoplantară) în sindromul Haim-Munk pot apărea între vârstele de unu și cinci ani. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi prezentă hipercheratoză congenital și să fie prezent la naștere. Aceste pete roșii sunt de obicei limitate la brațele și picioarele inferioare, dar se pot extinde în cele din urmă la genunchi și coate. În unele cazuri rare, partea superioară a brațelor și picioarelor, pleoapele, buzele și obrajii pot fi, de asemenea, afectate. De asemenea, indivizii afectați au uneori infecții cutanate recurente, care formează puroi (piogene).
Dinții persoanelor cu sindrom Haim-Munk apar de obicei în formă normală. Cei mai afectați, însă, dezvoltă inflamație cronică severă și degenerare a țesuturilor care înconjoară și susțin dinții (gingivita și parodontoza). De obicei sunt afectate gingiile și ligamentele subiacente și oasele care susțin dinții. Când dinții de lapte erup, gingiile devin roșii, umflate și sângerează (gingivita). Gura se poate inflama (stomatită), ganglionii limfatici se pot umfla (adenopatie regională) și se pot forma „buzunare de țesut” anormale în gingii, provocând predispoziție la infecții bacteriene recurente. Până la vârsta de 5 ani, dinții de lapte se pot desprinde adesea și pot cădea. Fără un tratament adecvat, majoritatea dinților permanenți se pot pierde în același mod până la vârsta de aproximativ 16 ani. Atât dinții de lapte, cât și cei permanenți sunt de obicei afectați în ordinea în care erup.
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Haim-Munk prezintă o creștere excesivă (hipertrofie) a unghiilor de la mâini și de la picioare, determinându-le să devină anormal de groase și să pară strâmbe și ondulate spre interior. În majoritatea cazurilor sunt observate picioare plate (pes planus) și/sau degetele de la mâini și de la picioare neobișnuit de lungi și subțiri (arahnodactilie).
În plus, unele cazuri de sindrom Chaim-Munk prezintă și amorțeală din cauza lipsei de flux normal de sânge către degetele de la mâini și/sau de la picioare atunci când sunt expuse la temperaturi scăzute (fenomenul Raynaud). Țesutul osos de la capetele degetelor de la mâini și/sau de la picioare poate deveni casant și se poate deteriora în unele cazuri (acroosteoliză). Aceste constatări (adică, care afectează unghiile, mâinile și picioarele) pot fi utile în distinctia a acestei boli din sindromul Papillon-Lefebvre (Papillon-Lefevre).
Gena CTSC, care este alterată în sindromul Haim-Munk, reglează producția (codifică) unei enzime (adică o protează lizozomală) cunoscută sub numele de catepsina C, care se exprimă în diferite organe și țesuturi. Se crede, de asemenea, că această enzimă joacă un rol în diferențierea anumitor celule epiteliale care formează stratul exterior protector al pielii, cum ar fi pe palme, tălpi și genunchi, precum și conectează țesuturile gingiilor gurii de dinte. suprafaţă. Mutația genei CTSC poate duce la niveluri reduse de catepsină C sau catepsină C defecte care nu își pot îndeplini funcțiile normale în organism.
Tulburările genetice autosomale recesive apar atunci când partea afectată moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de fiecare părinte. Primind o genă normală și o genă pentru boală, persoana afectată va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome ale bolii. Riscul ca doi părinți purtători să transmită amândoi gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% cu fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca și părinții este de 50% cu fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie normal din punct de vedere genetic pentru acea trăsătură este de 25%.
Referinte:
1. Behrman RE, et al., eds. Nelson Manual de Pediatrie. a 15-a ed.
2. Champion RH, et al., eds. Manual de dermatologie. a 5-a ed.
3. Cury VF, Gomez RS, Costa JE, et al. O mutație homozigotă a catepsinei C asociată cu sindromul Haim-Munk
4. Hart TC, Hart PS, Michalec MD, et al. Sindromul Haim-Munk și sindromul Papillon-Lefevre sunt mutații alelice ale catepsinei C
