boala Meleda (Meleda) sau sindromul Mal de Meleda reprezintă un foarte rar ereditar boală de piele, caracterizată prin dezvoltarea lent progresivă a unor pete uscate, groase pe pielea palmelor și tălpilor picioarelor (hipercheratoză palmoplantară). Pielea din aceste zone poate fi neobișnuit de roșie (eritem) și devine neobișnuit de groasă și solzoasă. Copiii afectați pot prezenta, de asemenea, diverse anomalii ale unghiilor; transpirație excesivă (hiperhidroză) asociată cu un miros neplăcut; și/sau, în unele cazuri, dezvoltarea unor leziuni mici și ferme ridicate (plăci lichenoide). Gama și severitatea simptomelor pot varia de la caz la caz.
Inițial, copiii afectați pot avea pielea neobișnuit de roșie pe palmele mâinilor și picioarelor (eritem palmoplantar). Pielea afectată devine apoi neobișnuit de groasă, maro-gălbuie și solzoasă (hipercheratoză). Aceste leziuni cutanate sunt de obicei prezente pe ambele părți ale corpului (bilateral) în aceleași zone corespunzătoare (keratoză palmoplantară simetrică).
Pe măsură ce copilul crește, aceste pete se pot răspândi pentru a acoperi întregul braț sau picior. În sfârșit, pot fi afectate și încheieturile, antebrațele și genunchii. În unele cazuri, odată cu vârsta, poate deveni și pielea de pe piept și abdomen uscat, solzoasă și crăpată. Pielea excesiv de uscată poate provoca durere și disconfort.
Cei afectați de boala Meleda pot avea, de asemenea, pielea înroșită anormal din jurul gurii (eritem perioral). În plus, se manifestă diverse anomalii ale unghiilor (distrofia unghiilor). În care unghiile devin prea tari și groase (pahionichie); „în formă de lingură” (koilonychia); sau distorsionate ca „ghearele unei păsări de pradă” (onicogrifoză) în aparență. În unele cazuri, pacienții pot avea, de asemenea, păr excesiv pe brațe sau picioare.
Caracteristicile suplimentare asociate cu boala Meleda pot include o anomalie congenitală în care degetele de la mâini și/sau de la picioare sunt fuzionate împreună (sindactilie), o afecțiune neobișnuită în care degetele de la mâini și/sau degetele de la picioare sunt anormal de scurte (brahidactilie) și/sau o brăzdare, limba crapata (lingua plicata).
Boala Meleda este moștenită de model autosomal recesiv. Bolile genetice sunt determinate de două gene, una primită de la tată și una de la mamă.
Tulburările genetice autosomale recesive apar atunci când aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură este moștenită de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, atunci va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul pentru doi părinți purtători să transmită ambii gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% în fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca și părinții este de 50% cu fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie sănătos genetic pentru acea trăsătură este de 25%.
Gena ARS codifică informația pentru producerea de proteină, cunoscut sub numele de SLURP-1, despre care cercetătorii cred că este implicat în semnalizarea celulară și aderența celulară. Cercetătorii au descoperit că unele cazuri de boală Meleda sunt cauzate de modificări (mutații) ale genei ARS, situată pe brațul lung (q) al cromozomului 8 (8q24.3).
Referinte:
1. Kelsell DP, Leigh IM, Meleda Disease. În: Ghidul NORD pentru tulburări rare. Lippincott Williams & Wilkins
2. Charfeddine C, et al. O nouă mutație missense a genei care codifică SLURP-1 la pacienții cu Mal de Meleda din nordul Tunisiei. Br J Dermatol
3. Marrakchi S, et al. Mutații noi în gena care codifică proteina-1 legată de receptorul activator al plasminogenului de tip urokinază/antigen limfocitar secretat (SLURP-1) și descrierea a cinci haplotipuri ancestrale la pacienții cu Mal de Meleda. J Invest Dermatol
4. Fisher J, şi colab. Legătura genetică a bolii Meleda cu cromozomul 8qter. Eur J Hum Genet
