Ce este deficitul de carnitină?
Carnitina este o substanță naturală pentru care organismul o folosește procesarea grăsimilor și producția de energie. Deficitul de carnitină apare în absența aminoacidului carnitină, care este sintetizat din alți doi aminoacizi importanți – lizină și metionină; sau când carnitina nu este suficient de disponibilă (mai puțin de 10%) pentru celulele din organism. Lipsa carnitinei în organism poate provoca slăbiciune musculară și probleme cu inima sau ficatul.
Carnitina se obține prin dietă și joacă un rol important în pătrunderea acizilor grași în celule pentru a fi folosiți pentru energie. Carnitina este deosebit de importantă pentru anumite celule, cum ar fi celulele musculare. Cu deficiența de carnitină, celulele care au nevoie de acizi grași pentru energie pot începe să sufere disfuncții. Deficitul de carnitină poate apărea la copii și adulți de toate vârstele și etniile. Ei exista 2 tipuri de deficiențe de carnitină:
- Deficitul primar de carnitină este o afecțiune rară cauzată de o genă anormală. Gena provoacă tulburări într-o substanță care transportă carnitina în celule din sânge. În unele cazuri, afecțiunea are ca rezultat doar niveluri scăzute de carnitină musculară. În această stare, organismul nu poate folosi anumite grăsimi pentru energie, mai ales atunci când organismul se confruntă cu foamea. Dacă sunt afectate și ficatul și inima, această afecțiune se numește deficit sistemic de carnitină sau malabsorbție a carnitinei;
- Deficitul secundar de carnitină – o afecțiune mai frecventă în care nu există nicio problemă cu intrarea carnitinei în celule, dar este rezultatul diferitelor probleme de sănătate, fie o scădere a aportului de carnitină, fie, mai frecvent, o creștere a excreției renale precum acilcarnitina.
Ce cauzează deficitul de carnitină?
Cauza deficitului primar de carnitină este o mutație genetică, în timp ce un grup eterogen de tulburări poate provoca deficiență secundară. Aceste tulburări pot cauza niveluri reduse de carnitină în organism, crescând cantitatea de carnitină care este excretată în urină. Anumite boli pot duce, de asemenea, la o absorbție redusă a nutrienților din alimente. Probleme de sanatatecare pot provoca această deficiență de carnitină includ:
- Boală de ficat;
- Boala de rinichi, în special cu dializă;
- Boli ale sistemului digestiv care provoacă o absorbție slabă;
- Malnutriție;
- Boala mitocondrială;
- Unele tulburări metabolice;
- Anumite medicamente, cum ar fi valproatul
Deficitul primar de carnitină este tulburare ereditară (care se transmite de la părinți la copiii lor). Pentru ca boala să se manifeste, o copie anormală a genei trebuie moștenită de la ambii părinți (model de moștenire autozomal recesiv). Un risc de deficit secundar de carnitină poate apărea în prezența bolilor hepatice sau renale.
Care sunt simptomele deficitului de carnitină?
Deficitul primar de carnitină duce la simptome mai severe din starea secundară. Copiii cu deficit primar de carnitină prezintă adesea simptome în primii câțiva ani de viață. Cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele bolii pot începe la vârsta adultă.
Spectrul de prezentare în deficit de carnitină variază de la asimptomatic la debut brusc în diferite cazuri. Simptomele de deficiență pot fi absente, dar pot varia și de la ușoare la severe. Unele simptome de deficiență apar atunci când pierdeți o masă, faceți prea mult exerciții fizice sau vă îmbolnăviți. Semnele deficitului de carnitină pot include:
- Scăderea sau relaxarea tonusului muscular sau slăbiciune musculară;
- Oboseala (oboseala);
- Iritabilitate;
- Întârzierea dezvoltării motorii (motorii);
- Simptome de scădere a zahărului din sânge (hipoglicemie) dacă ficatul este afectat;
- Umflare (edem) sau dificultăți de respirație dacă inima este afectată
Pentru a evita complicațiile asociate cu această afecțiune, deficitul primar de carnitină trebuie să fie diagnosticat prompt și tratate cu L-carnitină.
Referinte:
1. Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle
2. Magoulas PL, El-Hattab AW. Deficiența sistemică primară de carnitină: o privire de ansamblu asupra manifestărilor clinice, diagnosticului și managementului
3. Centrul Național de Informații în Biotehnologie (NCBI). Basma A. Dahash; Senthilkumar Sankararaman. Deficitul de carnitină
