Folosind tehnologia de editare a genelor, a fost stabilită importanța anumitor gene în dezvoltarea creierului. S-a descoperit că anumite gene influențează riscul unor probleme de dezvoltare a creierului, cum ar fi autismul.
Mai precis, într-un studiu științific prezentat în jurnal Natură, dezvăluie modul în care mutațiile în gene pot duce la probleme cu dezvoltarea creierului. Efectele acestor mutații asupra celulelor creierului sunt în curs de examinare.
În timpul dezvoltării creierului, anumite celule se mișcă în jurul organului, îndeplinind roluri diferite pentru a regla diferite procese ale creierului. Aceste celule se numesc interneuroni deoarece transmit semnale între alte tipuri de neuroni și formează circuite cerebrale între ei. Dintre principalele tipuri de celule cerebrale, interneuronii sunt cei mai numeroși din corpul uman, numărând peste 100 de miliarde de celule.
Boli precum autismul, epilepsia și schizofrenia sunt cauzate de tulburări în dezvoltarea creierului și se teoretizează că interneuronii sunt afectați în astfel de deficiențe. Într-o boală precum epilepsia sau schizofrenia, deteriorarea celulelor creierului, unde acestea nu pot funcționa corect, se poate datora unor semnale greșite sau lipsă de la alte celule transportate de interneuroni.
În căutarea unui răspuns la întrebarea „Cum afectează mutațiile genetice interneuronii din creier?”, un grup de oameni de știință de la Universitatea Stanford a folosit tehnologia de editare a genelor. Au fost studiate 425 de gene ale căror mutații sunt asociate cu autismul. Se dovedește că aproximativ 10% din toate aceste gene au o legătură directă cu interneuronii – mutațiile acestora pot împiedica producerea de celule cerebrale sau mișcarea acestora în tot creierul. Dar genele nu sunt aceleași în fiecare organism, iar autorii studiului subliniază că aceeași genă de risc poate duce la trei boli diferite la trei persoane diferite. Deși gena este aceeași și cu aceeași mutație, genele care o înconjoară sunt diferite pentru fiecare, iar structura genetică generală este cea care determină starea organismului.
Cercetarea prezintă o perspectivă biologică asupra tulburărilor psihice care sunt de obicei privite ca comportamentale. O examinare ulterioară a celulelor creierului în bolile care afectează dezvoltarea creierului poate duce la dezvoltarea de noi terapii eficiente pentru aceste boli.
Referinte:
Snyder, A. (2023, 30 septembrie)
Grupuri de celule crescute în laborator arată rolul genelor cheie în tulburările cerebrale. Preluat 2023, 3 octombrie din
Pasca, S. (2023, 27 septembrie) Ecranele CRISPR asamblate dezvăluie impactul genelor bolii în neurodezvoltarea umană. Preluat 2023, 3 octombrie de la https://www.nature.com/articles/s41586-023-06564-w?
