Manifestari clinice
Debutul bolii poate fi brusc și fulminant sau subacut.
Se observă triada: hemoptizie (scuipând sânge), anemie cu deficit de fierprezenta infiltrate pulmonare difuze.
Hemoptizia poate fi absentă la copii. Debutul poate fi cu prezența unei scăderi accentuate a nivelului de hemoglobină în combinație cu o boală respiratorie activă.
La majoritatea copiilor se observă plângeri nespecifice precum tuse, dispnee, tahipnee, respirație șuierătoare.
Cu sângerări abundente, există o deteriorare accentuată în starea cu simptome conducătoare din sistemul respirator – insuficiență respiratorie severă.
Ele pot fi observate plângeri persistente precum greața cronică, activitatea motrică redusă cu oboseală ușoară, întârzierea creșterii etc.
Sindromul Heiner poate include și prezența rinită alergică, otită recurentă, tuse, creștere slabă în greutate. La acești copii, odată cu retragerea laptelui de vacă din alimentație, starea se îmbunătățește brusc.
Se poate observa și hemosideroza pulmonară în asociere cu alte boli, care procedează la formarea complexelor imune.
Un episod acut de sângerare pulmonară este de obicei asociat cu sângerare intra-alveolară și duce la insuficiență respiratorie acută. La recenzie tahidispnee tipică, cu cianoză, tahicardie, constatări pulmonare variate – crepitații și șuierătoare umede mici și medii, pe fondul sindromului bronho-obstructiv. Copiii sunt într-o stare grav afectată, febrilă.
Când persistă a afecţiunii se dezvoltă şi insuficiență pulmonară cronică, iar la simptomele sistemului respirator se adaugă modificări tipice ale falangelor distale ale degetelor și formarea unghiilor de tip clepsidră, cu întârziere de creștere.
În ceea ce privește diagnosticul diferențial, trebuie luate în considerare și alte condiții care apar cu prezența infiltratelor pulmonare – pneumonie și fibroză chistică.
Cum se pune diagnosticul?
Cu examinarea hemoleucogramei complete (CBC) se stabilește anemie hipocromă microcitară. În sindromul Heiner există și eozinofilieiar din ser se stabilesc niveluri crescute de IgE.
Valori crescute ale anti-GBM. Anticorpi citoplasmatici antineutrofili (C-ANCA) se găsesc în granulomatoza Wegener.
Anticorpi antinucleari (anti-ADN) sunt pozitive în lupusul eritematos sistemic.
Markerii serologici pentru bolile inflamatorii intestinale sunt investigați.
Se examinează spută – examen microbiologic și analiză citologică.
Analiza de urină – cu semne de hematurie și/sau proteinurie.
Referinte:
1. Nelson Textbook of Pediatrics Elsevier eBook pe VitalSource, ediția a 20-a
de Robert M. Kliegman, MD, Bonita F. Stanton, MD, Joseph St. Geme, MD și Nina F Schor, MD, PhD;
2. Hemosiderosis Treatment & Management, Galia D Napchan, MD; Editor-șef: Denise Serebrisky, MD
