Sindromul Fanconi implică multiple defecte de reabsorbție în tubii renali proximali. Aceasta duce la glucozurie, fosfaturie, aminoacidurie generalizată și scăderea concentrației de bicarbonat. Se datorează leziunii difuze membranare a moleculelor de transport din partea proximală a tubilor glomerulului. Potrivit unui număr de studii, baza patologiei este o scădere a depozitelor intracelulare de ATP.
Sindromul Fanconi apare în diferite regiuni ale lumii cu frecvență diferită. Conform datelor actuale, frecvența bolii este de ordinul a 1 din 350.000 de nou-născuți. Sindrom ereditar Boala Fanconi însoțește de obicei și alte boli congenitale, în special cistoza. Sindromul Fanconi poate fi combinat cu boala Wilson, ereditar intoleranță la fructoză, galactozemieboli de stocare a glicogenului, sindromul Low și tirozinemia.
Sindromul Fanconi dobândit poate rezulta din utilizarea diferitelor medicamente care sunt nefrotoxice. Aceasta include unele chimioterapice (ifosfamidă, streptozocină), antiretrovirale preparate (didanozină, cidofovir) și unele antibiotice, cum ar fi tetraciclină. De asemenea, sindromul Fanconi se poate dezvolta cu un transplant de rinichi, mielom multiplu, amiloidoză, intoxicație cu metale grele sau alți agenți chimici sau deficit de vitamina D.
Simptomele sindromului sunt determinate de dezechilibrul electrolitic care apare. Se observă la copii slabiciune musculara, tremurări ale membrelor, poliurie, polidipsie. Odată cu ele, simptomele apar mai des, cum ar fi diabetul cu fosfat. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea lor fizică și deformările osoase sunt adesea observate din cauza unei încălcări a schimbului de calciu-fosfat.
Modificările secundare ale corpului, asemănătoare rahitismului, sunt rezultatul acidozei prelungite și al scăderii nivelului de fosfor din sânge, precum și al scăderii cantității de ATP. Pacienții vârstnici se plâng de slăbiciune și dureri musculare și osoase, letargie, somnolență. Odată cu progresia bolii renale și dezvoltarea insuficienței renale, este posibil ca pacienții să dezvolte hipertensiune arterială.
În analiza biochimică a sângelui, se stabilește scăderea nivelului de calciu (<2,1 mmol/l), fosfor (<0,9 mmol / l), activitate crescută a fosfatazei alcaline, acidoza metabolica (BE = 10-12 mmol/l). Mulți electroliți, proteine și vitamine se pierd prin urină. Examenul urinei evidențiază aminoacidurie semnificativă, fosfaturie, calciurie, hiperuricozurie și proteinurie tubulară (se pierd lanțuri ușoare de beta2-microglobuline, imunoglobuline, proteine cu greutate moleculară mică).
Din metodele instrumentale de diagnostic, radiografia osoasa este obligatorie pentru depistare osteoporoza și deformări patologice, precum și pentru a studia centrele de osificare pentru a compara vârsta osoasă cu vârsta pacientului. Țesutul osos este caracterizat de o structură fibroasă grosieră, des întâlnită epifizioliza.
Pentru a determina gradul de deteriorare a țesutului renal, este necesar să se efectueze biopsie de rinichi. Se observă forma caracteristică a tubilor rinichilor sub formă de gât de lebădă, atrofia epiteliului tubular și prezența unor zone de fibroză tisulară.
Tratamentul are ca scop corectarea dezechilibrului electrolitic, umplerea deficitului de proteine și baze tampon. Se recomandă consumul mai multor lichide pentru a preveni deshidratarea, respectarea unei diete speciale bogate în micronutrienți, limitarea sării și introducerea de alimente alcalinizante precum laptele, sucuri de fructe și fructe uscate.
Este necesar să se limiteze excreția aminoacizilor care conțin sulf, iar cartofii și alimentele verzi sunt potrivite ca produse dietetice în acest scop. Tratament cu preparate active de vitamina D3 se recomanda cu o crestere treptata a dozei de vitamina D3. Creșterea dozei de vitamina D3 se efectuează sub controlul calciului și fosforului din sânge și se oprește atunci când acești indicatori sunt normalizați.
Referinte:
sindrom
Biblioteca Nationala de Medicina – Sindromul Fanconi
