sindromul Haydu-Cheney (Hajdu-Cheney) este o tulburare genetică rară. Simptomele specifice și severitatea tulburării pot varia foarte mult de la caz la caz. Defalcarea osoasă (osteoliza), în special a falangelor distale (oasele degetelor) ale mâinilor și picioarelor (acroosteoliza), este o caracteristică majoră a tulburării. Acest lucru poate fi nedureros sau prezent inflamaţie, durere, umflare și senzații neobișnuite, cum ar fi arsuri sau furnicături (parestezie). În cazuri severe, degetele de la mâini și de la picioare pot fi scurtate și pot apărea rotunjite. Degetele de la mâini sunt de obicei afectate mai mult decât degetele de la picioare.
În plus, pacienții afectați au adesea deformări ale craniului, trăsături faciale distinctive, articulații neobișnuit de laxe (laxitate articulară), pierdere osoasă severă (osteoporoză) și statură mică. Pot apărea și simptome suplimentare asociate cu tulburarea, inclusiv probleme neurologice, anomalii ale inimii care sunt prezente la naștere (congenitale) și anomalii ale rinichilor și ale tractului urinar.
Majoritatea celor afectați de această afecțiune au o dezvoltare mentală normală, dar o minoritate prezintă întârzieri ușoare de dezvoltare. Sindromul Haydu-Cheney este asociat cu o modificare (mutație) a genei NOTCH2. Această condiție poate fi moștenită de model autosomal dominantdar multe cazuri de sindrom apar din cauza unei noi mutații care nu este moștenită.
Osteoporoza din sindromul Haydu-Cheney poate fi severă și poate duce la fracturi frecvente. Vertebrele coloanei vertebrale pot fi susceptibile la fracturi de compresie, unde vertebrele se prăbușesc (o ușoară fractură a corpului vertebral în față din cauza presiunii puternice). Acest lucru este extrem de dureros și poate duce la deformari ale coloanei vertebrale. În unele cazuri, afecțiunea poate duce la o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale (scolioză); sau poate apărea o curbură anormală a coloanei vertebrale acolo unde partea superioară a coloanei vertebrale pare puțin mai rotundă decât în mod normal (cifoză).
În sindromul Haydu-Cheney, oasele lungi ale brațelor și picioarelor pot fi deformate sau curbate. Din cauza acestor diferite probleme ale scheletului, cei care suferă de această tulburare au adesea semnificative statură mai mică. Uneori, aceste tulburări ale scheletului pot deveni o dizabilitate semnificativă care afectează calitatea vieții.
Pacienții cu tulburare au trăsături distinctive ale feței. Unele caracteristici sunt vizibile în timpul copilăriei, în timp ce altele devin mai pronunțate odată cu vârsta. Aceste caracteristici includ ochii care sunt puțin mai îndepărtați decât în mod normal (hipertelorism ușor); un spațiu neobișnuit de larg între pleoapele superioare și inferioare; părul dintre sprâncene la naștere (sinophrys); urechi așezate jos; cerul înalt arcuit al gurii (gura gurii); palato despicat; maxilarul mic (micrognatie); aplatizarea părții mijlocii a feței; par aspru; și un gât scurt. Gama de mișcare a gâtului poate fi limitată.
Referinte:
1. Toriello HV. Pierderea auzului genetic asociată cu tulburări musculo-scheletice. În: Pierderea auditivă ereditară și sindroamele sale, ed. a 3-a.
2. Sindromul Hajdu-Cheney (Acroosteoliza). Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM, eds. În: Sindroame ale capului și gâtului, ed. a IV-a.
3. Centrul Național de Informații în Biotehnologie (NCBI). Canalis E, Zanotti S. Sindromul Hajdu-Cheney, o boală asociată cu mutațiile NOTCH2
4. Adami G, Rossini M, Gatti D, et al. sindrom Hajdu Cheney; raportul unei noi mutații NOTCH2 și tratament cu denosumab