sindromul Noya-Laksova (Sindromul Neu-Laxova, NLS) este o tulburare genetică rară care este moștenită într-un model autozomal recesiv. Sindromul se caracterizează prin întârziere severă a creșterii fetale (întârzierea creșterii intrauterine); greutate mică la naștere; și anomalii distinctive ale capului și regiunii faciale (cranio-faciale). Acestea pot include un cap mic pronunțat (microcefalie), o frunte proeminentă, ochi largi (hipertelorism ocular) și alte malformații care au ca rezultat un aspect facial distinctiv.
Sindromul Noya-Laksova este, de asemenea, caracterizat de obicei prin acumulări anormale de lichid în țesuturile din tot corpul (edem generalizat); flexie permanentă şi imobilizarea mai multor articulații (contracturi de flexie); alte malformații ale membrelor; și/sau anomalii ale creierului, pielii, genitale, renale și/sau cardiace.
Tulburarea este, de asemenea, asociată cu acumularea unei cantități excesive de lichid în membrana cu pereți subțiri (sacul amniotic) care înconjoară fătul în timpul sarcinii (polihidramnios); mișcări fetale reduse anormal; cordonul ombilical scurt; și o placentă anormal de mică. Placenta este organul din uter care conectează alimentarea cu sânge a mamei de fătul în curs de dezvoltare. În plus, în unele cazuri, cordonul ombilical poate fi prezent doar două vase de sânge. Cordonul ombilical este o structură flexibilă care leagă fătul de placentă, având de obicei două artere ombilicale, precum și o venă ombilicală mai mare.
Nou-născuții cu sindrom Noya-Laksow au, de obicei, o greutate și o înălțime anormal de scăzute la naștere. De asemenea, sunt adesea prezenți malformatii suplimentare pe cap și zona feței, rezultând un aspect distinctiv. Astfel de anomalii includ, de asemenea, un nas turtit cu o punte nazală largă; obraji plini; și un maxilar inferior mic, subdezvoltat (micrognatie). Nou-născuții afectați pot avea, de asemenea, urechi mari, deformate (displazice); o gură rotundă, căscată, cu buze groase; gât scurt; și ochi întinși, neobișnuit de proeminenți. În plus, pleoapele sunt subdezvoltate (hipoplazice) și întoarse spre exterior (ectropion), făcându-le să pară absente.
Este posibil ca sindromul să se manifeste cu anomalii oculare suplimentare, cum ar fi ochii anormal de mici (microftalmie) și pierderea transparenței lentilelor oculare (cataractă). Unii nou-născuți afectați pot avea, de asemenea, o închidere incompletă a palatului (despicătură) și un șanț vertical în buza superioară (despicătură).
Sindromul Noya-Laksova este, de asemenea, asociat cu anomalii musculo-scheletale, inclusiv flexia permanentă și imobilizarea articulațiilor majore (contracturi de flexie), cum ar fi coatele, încheieturile, șoldurile, genunchii și gleznele, cu o barieră cutanată în anumite articulații imobilizate (de exemplu, coate și genunchi). În plus, brațele și picioarele sunt neobișnuit de scurte, iar mâinile și picioarele pot fi umflate. Nou-născuții afectați pot avea, de asemenea, degetele de la mâini și de la picioare palmate sau îmbinate (sindactilie); și o deformare în care picioarele se îndoaie anormal într-o poziție bombată, dând picioarelor aspectul de fund balansoar. În plus, poate exista o „sub-osificare” a oaselor din brațe și picioare și alte anomalii ale formării osoase (osificarea se referă la conversia țesutului fibros sau a cartilajului în os).
Referinte:
1. Jones KL. Modelele recunoscute ale malformațiilor umane ale lui Smith. a 5-a ed.
2. Gorlin RJ, et al., eds. Sindroame ale capului și gâtului. a 3-a ed.
3. Kainer F, şi colab. Analiza calitativă a modelelor de mișcare fetală în sindromul Neu Laxova
4. Lazjuk GI, et al. Scurte observații clinice: sindromul Neu-Laxova – o entitate distinctă
