Riley, în vârstă de 17 ani, și Saman, în vârstă de 15 ani, sunt frați australieni diagnosticați în copilărie cu amauroză congenitală Leber, o formă severă de distrofie retiniană. Aceasta înseamnă că ambii au vedere redusă, mai ales în condiții de lumină slabă.
Câmpul lor vizual se îngustează treptat, se estompează și culorile se estompează până când în cele din urmă își pierd vederea. Povestea lui Riley și Saman este spusă pe site-ul abc.net.au și distribuită pe pagina asociației de pacienți „Retina Bulgaria”.
Când Riley este în clasa a 6-a, merge cu ajutorul unui baston alb. În liceu, vederea slabă l-a forțat să învețe noi abilități de orientare, inclusiv să ceară ajutor oamenilor. Potrivit acestuia, stresul a dus la alienarea socială, întrucât își făcea griji că își pierde simțul cel mai important pentru el. Pentru că Riley are talentul unui artist și pictează. Vederea i s-a deteriorat treptat, la fel și notele și a abandonat școala la începutul clasei a XI-a.
Anul trecut, medicul lui oftalmolog i-a oferit o nouă terapie genetică concepută special pentru persoanele cu boala sa extrem de rară a ochilor. După mai multe runde de testare, un grup de experți a fost de acord că a îndeplinit criteriile. Tratamentul a fost folosit până acum doar de câteva ori în lume.
Terapia, numită voretigene neparvovec, vândută sub denumirea LUXTURNA, i-a fost injectată în fundul unui ochi. Este conceput pentru a trata mutațiile genei RPE65, care este esențială pentru o vedere bună. Terapia funcționează prin utilizarea unui virus neutralizat pentru a transfera o genă funcțională în țesutul ocular afectat. Acest lucru permite organismului după ea să producă doar toate proteinele care lipsesc din cauza mutației genetice.
Celulele sintetice regenerează retina
Într-o noapte târziu, după ce a început terapia, Riley se trezește și găsește obiecte întunecate în camera lui. „Văd fantome, o să mor”, își spune băiatul. În timp ce punea încet în lumină aceste obiecte întunecate, tânărul de 17 ani și-a dat seama că erau doar umbre de pe tocul ușii și din mobilierul din dormitorul său. Apoi îi trece prin minte că acum poate vedea noaptea.
„Am fost absolut îngrozit pentru că, chiar și când eram copil înainte de asta, nu puteam vedea noaptea din cauza deficienței mele de vedere”, spune Riley, care este primul australian care a primit terapia oculară inovatoare pentru a trata această boală ereditară orbitoare a retinei.
O lună mai târziu, operația s-a repetat pe celălalt ochi al lui Riley. Terapia începe apoi să funcționeze pentru a-i repara gena deteriorată. Acest medicament este prima terapie genetică din lume care tratează o boală oculară care duce la orbire și una dintre primele înlocuiri de gene pentru o boală umană.
Al doilea australian care a primit terapia este fratele mai mic al lui Riley, Saman, în vârstă de 15 ani. Pierderea vederii lui Saman nu este la fel de avansată, dar totuși semnificativă.
„Nu am fost complet orb. Ziua vedeam, dar nu noaptea. Era întuneric noaptea”, spune Saman.
Terapia a fost aprobată pentru utilizare în Australia anul trecut și a fost folosită doar de câteva ori în întreaga lume. Tratamentul, care este gratuit în Australia, din păcate nu funcționează pentru toți pacienții cu amauroză Leber. Eligibilitatea pentru tratamentul lui Riley și Saman a fost evaluată de o echipă de la Ocular Gene and Cell Therapies Australia.
Prof. dr. Neli Sivkova: Operăm retina cu minighilotină!
Este o colaborare între cercetători și clinicieni de la Genetics Eye Clinic din Sydney Children’s Hospital Network (SCHN), Unitatea de cercetare în genetică oculară și Stem Cell Medicine Group de la Children’s Medical Research Institute (CMRI), Save Sight Institute de la Spitalul de ochi din Sydney și Universitatea din Sydney.
Deși Riley și Saman nu vor avea o vedere perfectă, beneficiile tratamentului sunt incomensurabile. Acum pot citi texte tipărite pe hârtie, în timp ce înainte nu puteau. Saman spune că pe măsură ce vederea lui de noapte se îmbunătățește, la fel și încrederea lui: „Mă simt grozav că pot vedea diferite lucruri, așa că nu trebuie să mă împiedic de o grămadă de lucruri. Pot să merg noaptea și să ies cu prietenii seara.
Pentru Riley, vederea îmbunătățită i-a permis să revină la pictură. „Chiar înainte de procedură, am fost într-o depresie atât de profundă pentru că nu mai puteam să desenez și să fac lucrurile pe care le iubesc. M-am întins deznădăjduit în pat și am plâns în fiecare zi”, explică tânăra artistă.
Acum plănuiește să înceapă propriul magazin online cu un alt artist. De asemenea, își face timp să se bucure de lucruri care înainte îi erau imposibile: „Zilele trecute am văzut prima mea stea pe cer. Înainte să am procedura, am crezut că cerul era negru”.