Considerată „cea mai subrecunoscută criză de sănătate publică a secolului 21”, boala Alzheimer este a șasea cauză de deces în Statele Unite și nu are nici un tratament cunoscut. În prezent, 5,7 milioane de oameni trăiesc cu această boală în SUA. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) prezice că povara bolii se va dubla până în 2060. Alzheimer pune, de asemenea, o povară semnificativă asupra sistemului american de sănătate. Conform estimărilor recente, boala Alzheimer și alte forme de demență au costat 226 de miliarde de dolari în 2015, iar membrii familiei petrec miliarde de ore neplătite îngrijind persoanele cu această afecțiune. Aproximativ 40% dintre acești îngrijitori dezvoltă depresie, relatează medicalnewstoday.com.
Comunitatea medicală încearcă să înțeleagă cum apare această tulburare și ce se poate face pentru a o opri. De exemplu, o cauză pe care cercetătorii au descoperit-o până acum este așa-numita genă APP. Codifică o proteină numită proteină precursor amiloid, care se găsește în creier și măduva spinării, printre alte țesuturi și organe. Deși rolul exact al proteinei APP nu este încă cunoscut, oamenii de știință au găsit legături între mutațiile acestei gene și riscul de debut precoce al bolii Alzheimer. Mai exact, peste 50 de mutații diferite ale genei APP pot declanșa afecțiunea, care reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de Alzheimer cu debut precoce.
Dr. Chun și echipa sa au folosit tehnici de analiză de ultimă generație concentrate pe probe unice și multi-celule pentru a studia gena APP în probe de creier de la pacienții cu Alzheimer și persoane sănătoase. Ei au descoperit că gena APP generează noi variații genetice în neuroni printr-un proces de recombinare genetică. În special, procesul a necesitat transcriptază inversă, care este aceeași enzimă găsită în HIV.
Cercetătorii au raportat că 100% dintre mostrele de creier care au avut afecțiune neurodegenerativă au avut, de asemenea, un număr disproporționat de mare de variații genetice APP diferite în comparație cu creierul sănătos. Autorul principal al studiului explică: „Dacă ne imaginăm ADN-ul ca pe un limbaj pe care îl folosește fiecare celulă, „vorbim” că în neuroni un singur cuvânt poate duce la multe mii de cuvinte noi, nerecunoscute anterior”. Este un pic ca un cod secret încorporat în limbajul nostru normal, care este decodificat prin recombinarea genelor. Codul secret este folosit în creierul sănătos, dar pare să fie și perturbat în boala Alzheimer”, adaugă dr. Chun.
Acesta sugerează că terapia antiretrovială care blochează transcriptaza inversă ar putea fi utilizată cu succes în boala Alzheimer.
Oamenii de știință spun, de asemenea, că descoperirile lor ar putea ajuta la explicarea unui mister care ia nedumerit pe cercetători de ani de zile. Comunitatea medicală a acceptat pe scară largă ideea că acumularea unei proteine toxice numită beta-amiloid cauzează boala Alzheimer. Cu toate acestea, atunci când cercetătorii au testat tratamente care au fost concepute pentru a viza această acumulare toxică în studiile clinice, astfel de încercări au eșuat. Dr. Chun și echipa aruncă lumină asupra acestei controverse nedumerite.
„Miile de variații ale genei APP în boala Alzheimer oferă o posibilă explicație pentru eșecurile a peste 400 de studii clinice care vizează forme individuale de beta-amiloid sau enzimele implicate”, a spus Chun. „Descoperirea de astăzi este un pas înainte, dar este atât de mult de lucru”, spune el.
Boris ALEXANDROV