Biologii de la Harvard au descoperit o genă a cărei activitate excesivă duce la dezvoltarea bolii din care a murit celebrul astrofizician britanic Stephen Hawking.
Descrierea detaliată și posibila modalitate de a trata această boală neurodegenerativă a fost prezentată în revista Nature Neuroscience.
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală severă incurabilă a sistemului nervos central, care duce la paralizia membrelor și atrofia musculară. Tratamentul nu poate decât să încetinească progresia bolii. Pacienții mor de obicei ca urmare a blocării activității plămânilor.
Acestea sunt cele 4 simptome „invizibile” ale cancerului pulmonar
Până în prezent, sunt cunoscute doar două cazuri de dezvoltare aproape complet oprită a bolii – astrofizicianul britanic Stephen Hawking și chitaristul britanic Jason Becker.
Omul de știință s-a luptat cu boala timp de mai bine de 50 de ani, pierzând treptat toată mobilitatea până când a murit în martie anul trecut din cauza insuficienței respiratorii.
Un grup de specialiști în biologie moleculară și genetică de la Universitatea Harvard sub conducerea lui Aaron Gitler (Aaron Gitler) a dezvăluit secretul dezvoltării acestei boli, studiind diferența în activitatea genelor din celulele nervoase la persoanele sănătoase și la purtătorii de SLA. .
Suplimentele sunt inutile în demență
Potrivit oamenilor de știință, multe dintre victimele acestei boli au o mutație comună a ADN-ului – prea multe repetări în gena C9orf72. Această parte a ADN-ului este responsabilă de sinteza anumitor proteine implicate în transmiterea semnalului între celulele nervoase.
Apariția acestor repetări contribuie la dezvoltarea simultană a două boli – ALS și una dintre formele de demență senilă.
Cum a fost legată această genă de SLA, oamenii de știință nu au putut determina mult timp și nici nu au înțeles ce rol joacă ea în funcționarea creierului. Biologii au încercat să obțină un răspuns la această întrebare studiind procesul de sinteză a moleculelor de proteine asociate cu C9orf72.
Motivul a fost găsit într-un loc complet neașteptat – în celulele de drojdie. Se pare că ADN-ul acestor ciuperci unicelulare conține și repetări similare care sunt citite și procesate de gena RPS25.
Alimente care formează cheaguri în vasele de sânge
Această secțiune a ADN-ului este responsabilă pentru asamblarea și funcționarea proteinei cu același nume, care face parte din așa-numiții ribozomi – principalele celule – „producători” de proteine implicate în sinteza ARN și în construcția aminoacizilor. lanţuri.
Anterior, oamenii de știință nu au acordat prea multă atenție RPS25, deoarece această parte a ribozomului nu a fost implicată în sinteza moleculelor de proteine „normale” și a fost asociată în principal cu diferite infecții virale.
Conform rezultatelor experimentelor cu drojdie, separarea sau blocarea activității acestei părți a ribozomului reduce brusc sinteza repetăților și producerea proteinelor asociate, reducând concentrația cu 50%.
Cum să oprești sângerarea?
Oamenii de știință au investigat ce s-ar întâmpla dacă aceeași procedură ar fi efectuată în celulele persoanelor care suferă de boala lui Stephen Hawking. În acest scop, a fost creat un retrovirus special care a șters RPS25 și a plasat în celulă o bucată de ADN asemănătoare cu fragmentul principal al genei C9orf72.
Oamenii de știință nu au găsit alte modificări vizibile în procesul normal de sinteză a proteinelor și în viabilitatea generală atât a drojdiei, cât și a celulelor umane. Din acest motiv, este dificil de spus în acest moment la ce va duce ștergerea tuturor copiilor RPS25.
Experimentele cu Drosophila care suferă de un analog al ALS au arătat că reducerea activității RPS25 a prelungit semnificativ durata de viață a acestora. Prin urmare, oamenii de știință sunt optimiști că utilizarea metodei descrise va ajuta la salvarea persoanelor cu boala Stephen Hawking.
Like zdrave.to și pe Facebook, unde vei găsi multe lecturi utile și interesante pentru toată lumea!
