Boala Gaucher a făcut obiectul celui de-al doilea seminar din seria de seminarii pentru jurnaliştii din domeniul sănătăţii despre bolile rare. Întâlnirea a fost organizată de Swixx BioPharma Bulgaria, Alianța Națională a Persoanelor cu Boli Rare și Organizația Națională Gaucher. Evenimentul a avut loc în luna octombrie – Luna de conștientizare a bolii lui Gaucher, cu participarea conf. dr. Daniela Avdzhieva-Tzavela – șef al Departamentului de Genetică Clinică la SBALDB „Prof. Ivan Mitev” – Sofia și Centrul Expert pentru tratamentul pacienților sub 18 ani cu boala Gaucher.
– Prof. Avdzhieva, ce este boala lui Gaucher și câți oameni sunt afectați de ea în Bulgaria?
– Boala Gaucher este o boală congenitală rară care rezultă dintr-o mutație genetică transmisă de la ambii părinți. Aceasta este una dintre bolile metabolice, care este cauzată de lipsa unei enzime specifice – glucocerebrozidaza – în lizozomii celulelor. Din cauza lipsei enzimei, în organism se acumulează o substanță care nu poate fi descompusă.
Această acumulare duce la o modificare a structurii și funcției celulei și, în consecință, la diferite manifestări clinice. Practic pot fi afectate toate organele – oase, mușchi, inimă, rinichi, creier, plămâni. Dar ficatul și splina sunt cel mai adesea afectate. Ele cresc de multe ori, deoarece în ele se acumulează cantități uriașe de substanță nedegradată. Simptomele variază ca severitate pentru fiecare pacient – de la foarte uşoară la foarte severă, provocând dizabilitate şi, în unele cazuri, deces.
În Bulgaria, sunt 22 de pacienți diagnosticați (la 1 din 100.000 de nașteri) și nici un singur pacient nu a fost diagnosticat în ultimii ani. Acest lucru este îngrijorător, deoarece cu cât problema este detectată mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun.
În lume, aproximativ 60% dintre pacienți își înțeleg diagnosticul până la vârsta de 20 de ani, în timp ce în Bulgaria acest procent este sub 40%. Potrivit statisticilor Organizației Mondiale a Sănătății, în țară ar putea fi în jur de 20 de pacienți nediagnosticați care nu bănuiesc starea lor. De aceea, conștientizarea simptomelor bolii atât în rândul medicilor, cât și al publicului larg este de cea mai mare importanță. Diagnosticul precoce asigură un prognostic mai favorabil.
– Care sunt simptomele bolii?
– Manifestările tipice ale bolii sunt oboseala ușoară și lipsa de energie, splina și ficatul măriți, abdomenul mărit, precum și modificări ale hemogramei care conduc la o tendință crescută de sângerare. Pacienții pot suferi de dureri osoase și tulburări ale scheletului, oasele lor au o densitate redusă și sunt mai fragile decât în mod normal, astfel încât se rănesc ușor.
Acumularea substanței nedegradate în măduva osoasă interferează cu formarea normală a celulelor sanguine. Simptomele pot apărea la orice vârstă – atât la sugari, cât și la pacienții adulți. Înălțimea și greutatea copiilor cu boala Gaucher sunt sub normal în comparație cu alți copii de vârsta lor.
Boala are trei tipuri. Primul tip este cel mai frecvent și simptomele sunt legate de dimensiuni mari ale splinei și ficatului, trombocite scăzute – celulele sanguine care sunt responsabile de coagularea sângelui. O manifestare comună a acestei trombocitopenii este sângerările nazale. Adesea, pacienții au hemoglobină scăzută, adică sunt anemici. Sistemul osos este afectat și de osteoporoză, fracturi ușoare și dureri osoase. Acest tip de boală poate apărea la orice vârstă. Avem pacienți diagnosticați după vârsta de 60 de ani.
Al doilea tip este extrem de rar și se manifestă în primele șase luni de viață. Bebelușii au ficatul și splina mărite, cu modificări ale sângelui. Dar simptomatologia neurologică predomină la ele – convulsii, tonus muscular slab. Durata de viață este foarte scurtă.
Al treilea tip este intermediar ca severitate și frecvență între primul și al doilea. Există simptome de primul tip, plus simptome neurologice ușoare, cum ar fi întârzierea mintală ușoară și strabiul.
Conf. Daniela Avdzhieva-Tzavela
– Cum se confirmă diagnosticul?
– Diagnosticul se pune dupa ce sangele este trimis la Laboratorul National de Genetica (in cladirea spitalului „Casa Mamei” din Sofia) si se testeaza activitatea enzimei glucocerebrozidazei. Este suficient, dar ori de câte ori avem ocazia, facem și analize genetice, care sunt folosite în principal pentru diagnosticul prenatal.
25% este riscul de reaparitie a bolii in urmatoarea sarcina in familie. Acesta este un risc mare și de aceea este bine să fi specificat în prealabil mutațiile care provoacă boala pacientului specific.
Când medicul nu este sigur de diagnostic, el poate folosi teste DBS pentru screening. Ele reprezintă hârtii de filtru pe care se picura sânge. Odată ce proba de sânge este uscată, aceasta poate fi expediată prin poștă obișnuită și analizată pentru activitatea enzimatică. Dacă nivelul enzimei este scăzut, se face analiza genetică. Acestea sunt teste foarte convenabile pentru pacienții care locuiesc departe de Laboratorul Național de Genetică din Sofia.
– Cu ce este cel mai des confundată boala Gaucher?
– Din cauza măririi ficatului și splinei și a modificărilor din sânge, boala Gaucher este cel mai adesea confundată cu o boală malignă – limfom sau leucemie. Este neplăcut pentru pacient să audă un diagnostic de leucemie sau limfom și să înceapă un tratament sever și absolut inutil. Am avut un pacient care a început deja chimioterapia.
– Care este tratamentul pentru boala Gaucher?
– În prezent există două tipuri de tratament – terapia de substituție enzimatică (intravenoasă) și terapia de reducere a substratului (tablete). Sunt eficiente clinic și practic fără efecte secundare. În tratamentul cu terapie de substituție enzimatică se fac perfuzii intravenoase la două săptămâni, iar rezultatele sunt o îmbunătățire a imaginii sanguine, o reducere a dimensiunii splinei și ficatului. Tratamentul cu terapie de substituție enzimatică poate fi aplicat atât bebelușilor, cât și femeilor însărcinate
Cu toate acestea, ambele terapii nu sunt eficiente în al doilea tip de boală Gaucher, în care există leziuni neurologice. Enzima nu poate traversa bariera hemato-encefalică, nu ajunge la creier și, prin urmare, nu are niciun efect asupra simptomelor neurologice. Un diagnostic în timp util poate preveni multă suferință pentru pacienți, îi poate salva de manipulări neplăcute și chiar de stabilirea unui diagnostic incorect. Prin urmare, scopul meu este să includ această boală în screening-ul nou-născuților, astfel încât să poată fi diagnosticată cât mai devreme.
– Terapia este disponibilă pentru pacienții bulgari?
– Tratamentul bolii Gaucher în Bulgaria a început în 1994. Cu toate acestea, la acea vreme nu era suficientă medicație, perfuziile erau neregulate și se administrau mai mici decât dozele recomandate. În practică, tratamentul sistemic pentru copiii cu această boală a început în 2001.
Trei ani mai târziu, în 2004, tratamentul a devenit disponibil pentru pacienții adulți cu boala Gaucher. La început, pacienții din toată Bulgaria se deplasau de două ori pe lună la Clinica de Genetică de la Spitalul de Copii „Prof. Ivan Mitev” din Sofia, pentru a le oferi infuziile medicamentului.
În 2006, s-a permis oficial ca ei să fie tratați la locul de reședință, adică perfuziile să se facă la cel mai apropiat spital. Pacienții au venit la noi pentru urmărire doar de două ori pe an pentru a monitoriza terapiile și, dacă este necesar, pentru a schimba dozele.
În 2010, a fost înființat un Centru pentru pacienții adulți cu boli lizozomale, care se află în „Spitalul Alexandrov”. Acolo, starea pacienților vârstnici este monitorizată de specialiști în medicină internă, și nu de pediatri, așa cum se întâmpla până acum. Astfel, pas cu pas, tratamentul persoanelor cu boala Gaucher a devenit accesibil. Este exact la fel ca în țările dezvoltate.
În spitalul nostru au fost tratați 13 pacienți în 21 de ani, cel mai mic avea un an și șase luni când am început terapia. Iar cel mai în vârstă avea 51 de ani.
Mara KALCHEVA