Prof. Dr. Eitan Friedman este șeful și fondatorul Departamentului de Oncogenetică Suzanne Levy-Gertner. A absolvit Facultatea de Medicină Sackler de la Universitatea Tel Aviv și și-a luat doctoratul de la Institutul Karolinska, Suedia.
Prof. Dr. Friedman este astăzi un celebru om de știință și doctor în Israel. El activează în activitate științifică de mai bine de 20 de ani, dezvăluind predispoziția de a debloca o boală oncologică stabilită de genetică.
Departamentul de Oncogenetică sub conducerea Prof. Friedman efectuează cercetări genetice la pacienții cu antecedente familiale de cancer. Accentul se pune pe cancerul de sân și ovarian, dar efectuează și screening genetic pentru toate tipurile de cancer.
Principalele sale interese profesionale sunt în domeniul predispoziției ereditare la cancer, genetica populației, mecanismele moleculare de deteriorare a stresului.
– Prof. Friedman, să începem cu ceva mai general – ce știință este oncogenetica?
– Punctul de plecare al oncogeneticii este că oncologia și genetica sunt strâns legate. Acest fapt are două aspecte. În primul rând, dacă comparăm informațiile genetice din țesutul canceros cu informațiile genetice ale țesutului sănătos, vom găsi întotdeauna modificări în modelul genetic al țesutului canceros.
La prima vedere, concluzia este forțată: astfel de schimbări sunt în mod necesar moștenite. Dar, nu este cazul. În ciuda faptului că toate bolile oncologice sunt determinate genetic, aceste modificări genetice care apar în țesuturile afectate pot rămâne acolo fără a fi transmise în continuare.
Speranța de viață este determinată de genetică, nu de medicină
– Și ce înseamnă asta pentru pacient?
– Avand astfel de informatii despre un caz concret de cancer, putem selecta tratament, medicamente, realizam un program optim pentru persoana, directionam tratamentul spre combaterea acestor modificari genetice, minimizand in acelasi timp efectele secundare.
Din acest aspect, fiecare cancer are o latură genetică și poate fi folosit în beneficiul pacientului.
– Acesta este primul aspect. Și al doilea?
– Celălalt aspect al geneticii în oncologie este concentrarea mai multor cazuri de boli în aceeași familie. Astfel de oameni nu sunt des întâlniți (5-15% din cazurile tuturor bolilor).
Dintre acestea, există cazuri mai rare (până la 5%) când mulți membri ai familiei sunt bolnavi de câteva generații. În astfel de situații, putem urmări mutația genetică moștenită. Astăzi există aproximativ o sută de astfel de gene moștenite și suntem familiarizați cu marea majoritate a acestora care sunt direct legate de acest proces.
Prin urmare, o cantitate mică din materialul genetic al fiecărei persoane este suficientă pentru a verifica dacă aceste mutații apar în codul lor genetic și pentru a determina astfel șansele unei anumite boli ereditare.
– Acest risc este concret?
– Absolut. Poate fi convertit în numere foarte clar. De exemplu, fiecare femeie are o șansă de 13% de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 1,5% de a face cancer ovarian. La o femeie cu o mutație genetică BRCA1, șansa de a dezvolta cancer de sân crește la 80%, iar cancerul ovarian la 50%.
prof. dr. Eitan Friedman
– Această întorsătură a evenimentelor va șoca orice femeie. Ce recomandă medicii în acest caz?
– Ce a făcut Angelina Jolie, datorită căruia această practică a devenit cunoscută publicului larg. Dacă se găsește o genă mutantă, o femeie trebuie să înceapă un regim de diagnostic strict de la vârsta de 25 de ani: mamografii regulate și, după împlinirea vârstei de 40 de ani, să i se elimine glandele mamare, ovarele și trompele uterine.
– Această genă este unică?
– Nu, gena BRCA este doar un exemplu și cunoaștem peste o sută de astfel de gene. În unele cazuri, purtătorii au șanse de 100% de a dezvolta cancer cel puțin o dată în viață.
În timpul detectării mutației, o persoană este sănătoasă, dar cu astfel de informații este posibil să luați orice măsuri preventive și să preveniți complet cancerul în viitor. O metodă poate fi îndepărtarea organului care este cel mai expus riscului.
– Mulți oameni ale căror rude sunt bolnave se tem că ei înșiși au o ereditate proastă. Poate oncogenetica să ajute la eliminarea acestor temeri?
– Da, și tocmai aceasta este marea descoperire în acest domeniu! O persoană care a avut cel puțin o rudă bolnavă poate fi testată pentru o predispoziție genetică. Acest lucru îi va permite să știe dacă se află în grupul cu risc ridicat, (ceea ce necesită o vigilență specială) sau nu.
Un astfel de diagnostic este, de asemenea, important pentru a afla dacă mutația va fi transmisă copiilor persoanei. O astfel de conștientizare va permite multor oameni să respire ușurați și să trăiască fără teamă.
– Și de când această informație este cunoscută de medicina modernă?
– Oncogenetica s-a dezvoltat activ în ultimii 20 de ani, dar descoperirea a avut loc în ultimii cinci ani, deoarece astfel de teste au devenit mai accesibile publicului larg.
Important! Cinci motive pentru dezvoltarea cancerului de sân
– Cum vedeți dezvoltarea ulterioară a oncogeneticii?
– Cred că în curând fiecare copil, cât este încă în maternitate, va fi supus unui examen genetic pentru o varietate de boli. Cu ajutorul unei mici mostre din ADN-ul său, se va putea determina ce boli amenință o persoană, iar marea majoritate a acestora pot fi prevenite.
Subliniez gros: nu se vor da cunoștințele pentru a-i spune persoanei: „La 25 de ani vei muri de o hemoragie cerebrală”.
Acesta va fi folosit pentru a desfășura prevenție activă și pentru a construi viața persoanei date în așa fel încât să poată învinge orice boală ereditară. Astfel de informații cruciale pot influența alegerea profesiei, a stilului de viață (de exemplu, practicarea sportului ca o modalitate de a preveni osteoporoza).
Astfel, medicina se va concentra tot mai mult pe prevenirea bolilor, inclusiv a cancerului. i.e. cancerul poate fi învins folosind ADN
– De unde știm dacă cancerul nostru este ereditar sau nu?
– Dacă o persoană a avut o rudă de primă linie (mamă, tată, frate, soră) care a avut cancer, șansele sale de a face boala sunt deja de două ori mai mari decât cele care nu au avut astfel de cazuri în familie. Dar asta nu înseamnă că cancerul este ereditar.
Medicina are capacitatea de a detecta și testa modificarea genetică responsabilă de apariția cancerului și de a determina astfel dacă este ereditară sau nu.
Dar, în general, este important să ținem cont de următoarele: cu cât sunt mai multe rude în familia cu cancer, cu cât gradul de consanguinitate este mai apropiat și cu cât boala s-a dezvoltat mai tânără, cu atât sunt mai mari șansele persoanei de a se îmbolnăvi.
– Și ce se poate face în acest caz? Cum se fac astfel de teste?
– Pe lângă informațiile ADN, este foarte important să se furnizeze documente despre bolile din familie: cine a fost bolnav, când, ce tip de cancer, la ce vârstă, gradul de consanguinitate. În ciuda faptului că aceste informații nu sunt întotdeauna disponibile, mărește foarte mult acuratețea rezultatelor cancerului ereditar.
– De la ce vârstă pot fi luate astfel de teste și măsuri?
– In cazul neoplaziei endocrine multiple de tip I, cunoscuta si sub denumirea de sindrom Vermeer – o forma ereditara de cancer tiroidian, se poate face un test genetic inca de la varsta de 5 ani. Dacă se găsește o mutație, se recomandă îndepărtarea glandelor endocrine, care este posibilă și de la vârsta de cinci ani.
Acest lucru este de dorit deoarece cancerul în astfel de cazuri se manifestă într-o formă care nu este susceptibilă de tratament convențional, deci cea mai bună opțiune este de a preveni dezvoltarea bolii cât mai devreme posibil.
– Naționalitatea afectează aceste date? De fapt, mult vorbita mutație a genelor BRCA1 și BRCA2 este considerată caracteristică evreilor ashkenazi…
– Nu contează ce naționalitate are o persoană: evreu, bulgar, rus – toată lumea are genetică și funcționează după reguli similare. BRCA1 și BRCA2 au peste 4.000 de forme și toate sunt cunoscute științei. Evreii ashkenazi, de exemplu, au trei forme care se repetă. Femeile slave sunt caracterizate de alte forme recurente de mutație.
Toate aceste informații ne sunt disponibile și cunoscute. Și chiar dacă există o mutație care nu este caracteristică grupului etnic dat sau femeii anume, nimic nu ne împiedică să verificăm toate cele 4.000 de specii fără a crește costul cercetării.
– Poate oncogenetica să devină baza pentru o vindecare completă a cancerului pentru umanitate în viitor?
– Categoric da. Și aceasta nu este o sarcină imposibilă și nu este science-fiction, ci mai degrabă progres științific real. Poate dura mai mult timp – 5 sau 10 ani, nu se poate spune cu siguranță cât de mult. Dar aceasta este calea pe care o urmează știința, iar viitorul stă în ea.
Milena Vasileva